Akatalazja – choroba niezwykle rzadka

Akatalazja - rozpoznawane u dzieci zaburzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które nieleczone może przyczynić się do poważnych i nieodwracalnych zmian znacznie obniżających jakość życia.

Akatalazja (inaczej akatalasemia) to bardzo rzadka, wrodzona choroba o podłożu genetycznym (dziedziczona na drodze autosomalnej recesywnej). U podłoża akatalazji leżą zaburzenia metaboliczne spowodowane niedoborem aktywności białkowego enzymu - katalazy - w strukturach zwanych peroksysomami w takich komórkach tkanki łącznej jak erytrocyty i fibroblasty. Enzym katalaza redukuje cząsteczkę nadtlenku wodoru ustawicznie powstającego w naszych komórkach (substancji przyczyniającej się do powstawania szkodliwych wolnych rodników) do nieszkodliwych cząsteczek wody i tlenu.

 

 

  • Historia odkrycia akatalazji

Akatalazja najczęściej rozpoznawana jest u dzieci w wieku około dziesięciu lat, a zdiagnozowane przypadki najczęściej dotyczą populacji Japończyków, choć wykrywano ją również u Szwajcarów. Zaburzenie znane jest od ponad sześćdziesięciu lat i dla uczczenia nazwiska odkrywcy, japońskiego otolaryngologa, nazywana bywa również chorobą Takahary. W jaki sposób lekarz odkrył jej podłoże? Badacz zaobserwował specyficzne owrzodzenie w jamie ustnej pacjenta i za pomocą prostej analizy biochemicznej stwierdził brak aktywności katalazy – po aplikacji roztworu nadtlenku wodoru na miejsce objęte nietypowymi zmianami, nie odnotował powstawania tlenu, co objawiło się brunatnym zabarwieniem chorych tkanek.

 

  • Objawy akatalasemii

Brak aktywności katalazy czasem przebiega w sposób bezobjawowy, w niektórych przypadkach może jednak prowadzić do nieprzyjemnych skutków, takich jak: miejscowe owrzodzenia na podudziach, ale także w obrębie błony śluzowej jamy ustnej. W drugim wymienionym przypadku objawy są szczególnie przykre, gdyż z czasem wskutek przewlekłego procesu zapalnego, postępującego w głąb błony śluzowej aż do korzeni zębowych, może dojść do przedwczesnej utraty uzębienia. Taka sytuacja jest wywołana głębokimi uszkodzeniami powstałymi wskutek infekcji i trwałymi bliznami w obrębie przyzębia, przez co zaburzona zostaje utrzymywanie zębów w zębodole. Choroba może doprowadzić również do martwicy języka oraz migdałków.

 

  • Profilaktyka i leczenie akatalazji

Podczas leczenia choroby niezwykle ważne jest ograniczanie dostępu czynnika infekcyjnego, jaki stanowi obecność bakterii, do miejsc szczególnie podatnych na owrzodzenia. Aby więc umożliwić złagodzenie możliwych objawów wskazane jest bezwzględne przestrzeganie zasad codziennej higieny jamy ustnej. Pomóc mogą również specjalistyczne zabiegi wykonywane regularnie, jak na przykład usuwanie zwapniałej płytki nazębnej będącej siedliskiem niepożądanych bakterii. Czasami w leczeniu akatalazji konieczne jest również zastosowanie antybiotyków, które skutecznie ograniczają rozwój tych mikroorganizmów.