Brak jąder w mosznie u chłopców - wnętrostwo

Brak jąder w mosznie tzw. wnętrostwo jest często występującą nieprawidłowością i wg statystyk dotyczy ok. 30% wcześniaków oraz około 3% noworodków urodzonych o czasie.

W ciągu 1-go roku życia u większości chłopców jądra zstępują samoistnie co powoduje, że po tym okresie występowania wnętrostwa wynosi ok. 1% populacji. Zaburzenie to w 10% przypadków obejmuje oba jądra z czego u około 3% występuje całkowity brak jednego lub obu jąder.

 

 

  • Przyczyny
    Przyczyny zatrzymania procesu zstępowania jąder z jamy brzusznej poprzez kanał pachwinowy do moszny są wieloczynnikowe i jeszcze nie w pełni poznane. Najczęściej wymienia się tu zaburzenia hormonalne (mutacja genów odpowiedzialnych za produkcję hormonów lub brak wrażliwości receptorów tkankowych dla tych hormonów, niedostateczne wytworzenie tzw. hormonów gonadotropowych przez matkę w końcowym okresie ciąży i inne jak nieprawidłowy rozwój jądrowodu, skręcenia w okresie płodowym i zanik jądra w wyniku martwicy.

 

  • Umiejscowienie
    Nieprawidłowo umiejscowione jądro u chłopca z wnętrostwem może znajdować się:
    - w jamie brzusznej (tzw. “jądro brzuszne”),
    - w kanale pachwinowym (wewnątrzkanałowe),
    - tuż poniżej pierścienia pachwinowego zewnętrznego (zewnątrzkanałowe),
    - w kanale udowym, na kroczu, okolicy łonowej, po stronie przeciwnej (tzw. jądro ektopowe) – umiejscowione poza szlakiem normalnej wędrówki.
    Należy podkreślić, że stwierdzenie nieobecności jądra w badaniu palpacyjnym (dotykiem) w 20% przypadków związane jest z jego brakiem. Często tez u tych chłopców zachowane, obecne w mosznie jądro, jest nieco większe niż zwykle.
    Tzw. jądro wędrujące nie jest jądrem niezstąpionym. Jego okresowe przemieszczanie się “w górę” poza mosznę jest spowodowane nadmierną wrażliwością dźwigacza jądra. Najczęściej takie jądro można znaleźć w okolicy wejścia do moszny lub nieco wyżej skąd bez napięcia powrózka nasiennego z łatwością udaje się je sprowadzić do moszny. Wędrowanie jądra spowodowane jest odruchem nosidłowym (neurologicznym), który jest najbardziej aktywny (żywy) między 2-m a 7-m rokiem życia.
  • Diagnostyka
    Istotnym elementem postępowania diagnostycznego jest uzyskanie odpowiedzi na pytanie: czy mamy do czynienia z jądrem badalnym czy też niebadalnym zwłaszcza jeśli w tym drugim przypadku dotyczy to obu gonad. Od tego zależy dalsze postępowanie. Stwierdzenie braku obu jąder wymaga rozszerzenia diagnostyki o badanie kariotypu (określenia płci chromosomalnej – XY czy może XX), ponieważ niekiedy dziecko uznane wcześniej za chłopca, który “nie ma jąderek”, zostało przez naturę zaprogramowane jako dziewczynka (XX) i nie ma w ogóle chromosomu Y determinującego powstanie płci męskiej. Jeśli oba jądra są niewyczuwalne (niebadalne) diagnostykę należy również rozszerzyć o oznaczenie stężenia testosteronu we krwi przed i po stymulacji hormonalnej (gonadotropina łożyskowa – HCG). Decyzję o tych badaniach podejmuje zwykle endokrynolog dziecięcy w porozumieniu z dziecięcym urologiem.
  • Następstwa
    Następstwem nieprawidłowości jaką jest nieobecność jądra w mosznie są istotne powikłania, które wynikają przede wszystkim z faktu, że niezstąpiona gonada jest narażona na zbyt wysoką temperaturę w swoim otoczeniu, wyższą o ok. 3-4 ° C. Od ciepłoty panującej w mosznie. Prowadzi to, do zmian degeneracyjnych nabłonka płciowego, rozplemu tkanki łącznej, reakcji immunologicznych, które mogą uszkodzić “zdrowe” jądro.
    W związku z tym w jądrach niezstąpionych występuje:
    - zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu po 10 m r. życia i w wieku dorosłym (20-40 rany częściej!),
    - uszkodzenie płodności (tylko 30% pacjentów z obustronnym wnętrostwem ma szansę na płodność)
    - częste występowanie przepukliny pachwinowej (90% przyp.),
    - zwiększona skłonność do skrętu jądra.
    Należy podkreślić spostrzeżenie, iż ryzyko występowania nowotworu po sprowadzeniu jądra do moszny pozostaje. Głównym celem operacji jest stworzenie sytuacji, której jądro staje się dostępne badaniu (badalne).
  • Leczenie
    Leczenie podjąć należy wcześnie tj. między 6-m a 18 miesiącem życia co pozwoli na zminimalizowanie wystąpienia zmian zwyrodnieniowych gonady zwłaszcza zagrożenia nowotworem, niepłodności i innych powikłań. Leczenie to można rozpocząć od podania hormonu – gonadotropiny łożyskowej (HCG) w odpowiedniej dla wieku dawce w przeliczeniu na powierzchnię ciała. Zwykle lek podaje się 2x w tygodniu, domięśniowo przez 5 tygodni. Ponieważ do 3-go miesiąca życia może nastąpić spontaniczne zejście jądra do moszny, leczenie hormonalne rozpoczyna się po tym okresie a nawet później zwłaszcza u wcześniaków. Efektywność tego leczenia wynosi ok. 20% niezstąpionych jąder i znacząco zależy od umiejscowienia jądra przed rozpoczęciem terapii. Leczenie hormonalne ma pewien wpływ na poprawę ukrwienia gonady, ponieważ stymuluje rozwój jej układu krwionośnego i stwarza nieco lepsze warunki podczas operacji. Wskazania do leczenia hormonalnego powinny być bezwzględnie ustalone w porozumieniu z urologiem dziecięcym. Leczenie operacyjne jest “złotym standardem” i powinno być wykonane najpóźniej do ukończenia drugiego roku życia a nie jak się często niestety uważa przed “pójściem do szkoły” lub przed 10-m rokiem życia.