Genetyczne podstawy schizofrenii

Geny zaangażowane w rozwój schizofrenii znajdują się na chromosomach X i Y - donoszą naukowcy z USA na łamach elektronicznej wersji pisma “Molecular Psychiatry“.

Todd Lencz wraz z kolegami z Zucker Hillside Hospital przebadał ponad 500 tys. genów w celu znalezienia tych, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na schizofrenię.

Schizofrenia jest poważną chorobą psychiczną. Uznaje się ją za chorobę społeczną, gdyż statystycznie może na nią zapaść co setny człowiek, przy czym częściej chorują mężczyźni. Głównymi objawami są omamy i urojenia, ale również otępienie, apatia i wycofanie z życia społecznego. Średnio chorzy żyją około 10 lat krócej niż ludzie zdrowi. Mimo wielu badań nad przyczynami i dziedziczeniem schizofrenii podstawy genetyczne tej choroby nie zostały dotychczas poznane.

Wyniki analizy genomu, wykonanej przez autorów pracy, wykazały, że geny związane z wystąpieniem choroby znajdują się w tak zwanym regionie pseduoautosomalnym 1 na chromosomach X i Y. Naukowcy odkryli, że są to geny CSF2RA i IL3RA, wcześniej ich działanie wiązano z przebiegiem stanu zapalnego i chorób autoimmunologicznych, ponieważ ich produktami są receptory dla cytokin (białek zaangażowanych w działanie układu odpornościowego).

Co ciekawe, w przebiegu schizofrenii często obserwuje się, że pacjenci dodatkowo cierpią na choroby autoimmunologiczne - związane z nadaktywnością układu odpornościowego organizmu.

Naukowcy przebadali również materiał genetyczny pochodzący od osoby chorej na schizofrenię i odkryli mutacje w obrębie genów kodujących cytokiny, co potwierdziło ich wcześniejsze obserwacje.

Zdaniem autorów pracy mutacje w genach kodujących cytokiny wymagają dalszego zbadania pod kątem czynników predysponujących do zachorowania na schizofrenię.