Mukopolisacharydoza - rzadka choroba przemiany materii

Mukopolisacharydoza jest ciężką chorobą, w wyniku której odkładające się w ciele pacjenta związki organiczne niszczą komórki i narządy jego organizmu.

Metabolizm, nazywany inaczej przemianą materii, to szereg reakcji chemicznych zachodzących w organizmie człowieka, dzięki któremu zyskujemy energię niezbędną do życia i rozwijania się. Za trawienie poszczególnych związków odpowiadają różne grupy białek - enzymów, warunkowane przez informacje zawarte w kodzie DNA. W przypadku, gdy jest on uszkodzony, niektóre reakcje nie mogą zostać przeprowadzone. Właśnie taki brak w DNA skutkuje mukopolisacharydozą - bardzo ciężką, genetycznie uwarunkowaną chorobą.

 

 

  • Mukopolisacharydy - jak działają

Polisacharydy są nazywane inaczej cukrami złożonymi lub wielocukrami. Mukopolisacharydy to jeden z rodzajów wielocukrów odpowiedzialny za zwiększanie odporności skóry na czynniki zewnętrzne. Ma on również pozytywny wpływ na funkcjonowanie układu limfatycznego oraz poprawia przepływ krwi. W głównej mierze mukopolisacharydy występują w tkance łącznej (na przykład w kościach i krwi), w połączeniu z białkami. W nadmiernej ilości powodują uszkadzanie komórek i narządów ciała.

 

  • Mukopolisacharydoza - czym jest

Jest to choroba bardzo rzadka: występuje ledwie raz na sto tysięcy urodzeń. Dotyczy metabolizmu, czyli przemiany materii - organizm chorego gromadzi nadmierne ilości mukopolisacharydów, które powodują poważne uszkodzenia ciała. Chorobę ta jest dziedziczna i niezmiernie trudna do zdiagnozowania, dotyczy głównie dzieci. Mukopolisacharydoza powodowana jest brakiem enzymu (lub kilku enzymów) odpowiadającego za rozkładanie wielocukrów - złożonych związków organicznych - do związków prostych - najczęściej glukozy. Ponieważ nie mogą ulec rozpadowi, organizm nie jest wstanie wykorzystać mukopolisacharydów do wytworzenia na przykład energii. Dlatego zaczyna je magazynować, co prowadzi do niszczenia komórek i organów chorego.

 

  • Objawy, diagnoza i leczenie

Jednymi z pierwszych objawów mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa bądź pachwinowa, zaburzenia słuchu i guzowate wytwory na błonie śluzowej (polipy). Wraz z rozwojem choroby pojawia się nadmierna ruchliwość (u dzieci), biegunki i zmętnienia rogówki. Pojawić mogą się też drgawki. Mukopolisacharydozę najłatwiej jest wykryć poprzez badanie próbek moczu na ilość zawartych w nim mukopolisacharydów. Diagnoza choroby jest możliwa już podczas rozwoju płodowego dziecka. W przypadku leczenia nie jest jednak tak dobrze: na chwilę obecną nie znamy metody, która pozwoliłaby naprawić uszkodzony fragment kodu genetycznego. Z tego powodu kuracja polega na łagodzeniu objawów i infekcji towarzyszących mukopolisacharydozie. W niektórych przypadkach pomocny jest przeszczep szpiku kostnego, jest to jednak zabieg bardzo ryzykowny i nie zawsze skuteczny.